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病例简介

主诉“反复晕厥13年有余，突发意识障碍2小时”入院。

患者为23岁女性，家住阿坝松潘，海拔m左右，患者13年前开始反复于运动后出现头晕、眼花、气促、出汗、打哈欠然后出现晕厥、意识丧失，2～3分钟后自行苏醒。家属可见其面色苍白、冒汗，偶有双眼凝视，无四肢抽搐、大小便失禁、无唇发绀、无心悸。

苏醒后可行爬山等运动不受限，其后反复发作，症状同前，1年2～3次。

10医院，具体情况不详。

本次入院前2小时内，患者于乘公交车途中，运动后突发意识丧失，因公交车站离我院仅一站距离，约5分钟后由公交车送入我院门口。

我院急诊科医师冲上公交车后发现患者呼吸、心跳已停止，口唇发绀，立即予以心脏按压、球囊辅助通气。

连接除颤仪，考虑室速、室颤，立即予以电除颤。约5分钟后患者呼吸、心跳恢复。予以气管插管、镇静、补液、多巴胺维持血压等处理后送入我院ICU，途中患者出现全身肢体抽搐。

急诊科最后一次复律后除颤仪记录心电图提示心房纤颤（图1）。

（点击查看大图，下同）

图1急诊科最后一次电复律后除颤仪记录心电图

床旁心脏彩超示：双房增大，左心房（LA）48mm，右心房（RA）46×58mm，左室不大，三尖瓣轻度返流，肺动脉高压（推测值约为52mmHg），收缩功能正常，射血分数（EF）62%（图2）。

图2急诊科床旁心脏彩超

入ICU后查体：体温36.0℃，呼吸14次/分，血压90/42mmHg（多巴胺维持），脉搏60次/分，血氧饱和度（SpO2）91%。

经口气管插管，急性病容，深昏迷。双侧瞳孔等大同圆，直径约3mm，对光反射灵敏，球结膜无水肿。口唇无发绀，颈软，颈静脉无怒张，肝颈征阴性。胸廓无畸形，无肋间隙增宽。双肺呼吸音粗，双肺可闻及散在湿啰音，未闻及干鸣。心界向左扩大，心率60次/分，律齐，未闻及杂音。腹部平软，压之无痛苦表情，未扪及包块，肝脾肋下未触及。肠鸣音3次/分，双下肢无水肿。

血常规：白细胞25.63×/L，中性粒细胞92.7%；肝功：直接胆红素（DBil）9.74μmol/L、谷丙转氨酶（ALT）54IU/L、谷草转氨酶（AST）94.9IU/L；心肌酶：肌酸激酶（CK）U/L、肌酸激酶同工酶（CK-MB）.4U/L；凝血：D-二聚体（DD）.05μg/L、纤维蛋白裂解产物（FDP）16mg/L；血乳酸6.6mmol/L；高敏肌钙蛋白T（TNT-HS）.6pg/ml；N端前脑钠肽（NT-proBNT）pg/ml；降钙素原（PCT）1.56ng/ml；血气分析：pH7.、二氧化碳分压（PCO2）36mmHg、氧分压（PO2）36mmHg、碱剩余（-BE）11mmol/L、HCO.1mmol/L；肾功、血脂、电解质、血清蛋白电泳、人类免疫缺陷病毒（HIV）、梅毒、丙肝、乙肝未见明显异常。

床旁胸片提示双房扩大，右肺炎变可能（图3）。

图3床旁胸片

心电图提示窦性心律，双房增大，不完全性右束支阻滞（图4）。

图4入ICU时心电图

床旁超声示：肝静脉增粗，胆囊壁水肿、增厚，腹腔少量积液（最深处约1.9cm）。双下肢血管彩超：未见血栓。

于ICU给予有创呼吸机辅助通气，去甲肾上腺素维持血压、纠正酸中毒、抗感染、镇静、改善脑代谢、促醒、营养支持等治疗。

患者肝功出现异常，转氨酶升高，予以保肝。入院后1天出现发热，更换美罗培南抗感染，3月31日患者神志转清，4月1日气管拔管，4月2日由ICU转入CCU。

转CCU后患者诉声嘶、咳嗽、咳痰，无明显气促，心悸。

查体：体温36.5℃，呼吸19次/分，血压/60mmHg，脉搏次/分，SpO2为97%，精神欠佳。

口唇左下缘贯通伤，颈软，颈静脉无怒张，肝颈征阴性，胸廓无畸形，无肋间隙增宽，双肺呼吸音清，双肺可闻及散在湿罗音，未闻及干鸣，心界向左扩大，心率次/分，律不齐，未闻及杂音，腹部平软，无压痛反跳痛，未扪及包块，肝脾肋下未触及，肠鸣音3次/分，双下肢轻度水肿。

心电图提示房颤心律，不全性右束支阻滞，ST-T非特异性改变（图5）。

图5转CCU时心电图

1、意识障碍原因是什么

恶性心律失常？

急性肺动脉栓塞？

脑源性？

2、基础心脏疾病？

儿茶酚胺敏感性室速？

长QT综合征?

心肌病？

急性心肌炎？

原发性肺动脉高压？

针对这几个问题安排如下检查。

01

肺动脉CT血管造影（CTA）

左心房明显增大，右心房增大，右肺上叶及双肺下叶间质性炎变，双下胸膜增厚，右侧胸腔积液，肺动脉内未见血栓。

02

复查心脏彩超

双房增大，LA48×49×66mm，RA41×53mm，左房明显增大，左心淤血，三尖瓣轻-中度返流，肺动脉高压（推测值约为41mmhg），下腔静脉近心端内径20mm，其内可见自发显影，随呼吸其压扁率小于50%，收缩功能正常（图6）。

图6转CCU后复查心脏彩超

4月12日复查心电图提示窦性心律，双房扩大，不全性右束支阻滞（图7）。NT-BNP最高达pg/ml。

图7转CCU后10天复查心电图

转CCU后给予速尿，螺内酯利尿，美托洛尔缓释片缓释片控制心室率，低分子肝素抗凝，抗感染，化痰等处理。患者双下肢水肿好转，但痰中带血，患者病因尚不清楚。

10年前患者跑步后出现近似晕厥，近似晕厥时心电图提示：窦性心律，窦性停搏，交界性逸搏，Ⅱ，Ⅲ，aVR，aVL，aVF导联P波逆传，位于QRS之后，且P波振幅＞0.25mv，胸导联可见宽大畸形T波，I，II，III，aVL，aVF，V2-6导联ST段水平下移0.05mv，T波倒置（图8）。心脏彩超提示LA40mm，舒张末期内径（LVD）47mm，EF值70%。

图8患者10年前心电图资料

1、反复晕厥

2、双房增大，左房明显增大

3、阵发房颤

4、左室不大，收缩功能正常，舒张功能降低

5、双下肢水肿、胸腔、腹腔、心包积液。

考虑患者缩窄性心包炎或限制性心肌病可能性大，但患者晕厥原因是快速心律失常如室速，室颤还是缓慢性心律失常，不清楚。

建议患者拟行电生理检查，心导管检查、甚至心肌活检检查进一步等明确病因。

但4月16日再次复查心脏彩超可见左房顶部团块影，考虑血栓，遂未行有创操作（图9）。

图9-1复查心脏彩超：左室短轴：心包积液，心内膜回声均匀

图9-2复查心脏彩超：心尖四腔-左心瘀血+血栓+双房显著增大

图9-3复查心脏彩超：下腔静脉长轴：下腔静脉内见自发显影

行心脏磁共振检查（图10），提示双房增大，左房内血栓，左室内膜延迟强化，未见心包增厚、及心肌致密化不全、心室肥厚、淀粉样变性等表现。综合临床表现和其他辅助检查诊断考虑限制性心肌病。

图10-1心脏磁共振检查结果（2CH）

图10-2心脏磁共振检查结果（4CH）

图10-3心脏磁共振检查结果（短轴中段）

图10-4心脏磁共振检查结果（短轴基底层）

经治疗后患者好转出院，出院后长期服用华法林、呋塞米、螺内酯、美托洛尔缓释片，未再出现晕厥。

出院后半年复查心脏彩超LA53mm，RA46×60mm，双房明显增大，左室局限性心内膜回声增强，二尖瓣、三尖瓣轻度返流，下腔静脉近心端明显增宽，肺动脉高压（推测值约为49mmHg），收缩功能正常，舒张功能降低。

行平板运动试验，心率达次/分，患者未发生晕厥。

行基因检测提示基因肌钙蛋白I3（TNNI3）突变，染色体位置chr19:-，核酸缺失c.(E7)：缺失C，氨基酸改变p.，L＞Cfs8，该基因突变与家族性肥厚型心肌病7型，AD；或家族性限制性心肌病1型，AD相关。

其父母行心脏彩超未见异常，基因检测未见异常，结合患者病史特点及辅助检查，进一步确诊该患者为特发性限制性心肌病（图11）。

图11基因检查结果

患者于年底开始出现活动后气促，再次出现阵发房颤，行动态心电图可见交界性逸搏。患者气促，腹胀，双下肢水肿逐渐加重，多次住院。

年4月发生急性脑栓塞，但无明显后遗症。

之后患者心衰加重，反复气促，双下肢水肿，腹胀，长期服用托伐普坦仍效果不佳，医院死亡。

知识点

限制型心肌病

限制型心肌病常表现为左/右室功能受损，使得双室充盈压明显升高，进而引起左心衰、肺动脉高压及右心衰，出现双房增大、房性心律失常，易发血栓及栓塞并发症。因此，患者多表现出心衰症状，如心悸、气短、呼吸困难、活动耐力差，出现Kussmaul征、肺啰音、房室瓣关闭不全及水肿、腹水；超声检查提示心房扩大，左室腔小或正常大小、收缩功能正常与心包积液，有时超声可见内膜增厚。

限制性心肌病多为特发性或伴有其他疾病，如淀粉样变、心内膜心肌病。

一项临床研究发现，限制型心肌病的发病率约为2.2%。该病通常分为心肌浸润型（特发性、家族性心肌病）、浸润型（淀粉样变、结节病）、StorageDisease（血色病、Fabry病及糖原累积病）与心内膜心肌病[心内膜心肌纤维化、高嗜酸细胞综合征、类癌心脏病、放射性心肌病及药物性心肌病（蒽环类毒性作用）]。

结合本例

对于该患者来说，除了出现左心衰，右心衰，双房大，阵发房颤，肺动脉高压，左室不大等符合限制性心肌病的临床特点外，还出现活动后晕厥，心电图表现为交界性逸搏。

该患者心脏彩超不能完全确诊，而其他心内活检，电生理检查，心导管检查等有创操作不能进行时，行心脏核磁共振可见左室内膜延迟强化，有确诊限制性心肌病起到了辅助诊断作用。

后期行基因检查发现基因TNNI3突变，核酸缺失c.(E7)：缺失，该基因突变一般与家族性限制性心肌病1型相关。但其家族中均无类似疾病，父母基因检查正常，所以确诊特发性限制性心肌病，该位点的突变亦为首次报道。

该患者的诊治过程给我们的启示是心脏核磁共振和基因检查对限制性心肌病的诊断会有所帮助。但限制性心肌病预后差，最佳治疗仍为心脏移植。

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