胎儿结构畸形包括胎儿中枢神经系统异常，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、颅内出血、颅内肿瘤等；胎儿颜面部及颈部异常，如唇裂、腭裂、无鼻、单鼻孔、颈部水囊瘤等；胎儿心脏异常，如法洛四联症、单心室、左心发育不良综合征、心脏肿瘤、心律失常等；胎儿胸腔异常，如先天性膈疝、肺分离、胸腔积液等；胎儿腹壁异常，如脐膨出、腹裂、膀胱外翻等；胎儿腹腔异常，如食管闭锁、肠梗阻、腹腔包块等；胎儿泌尿系统异常，如肾缺如、异位肾、多囊肾、泌尿道扩张等；胎儿骨骼系统异常，如成骨发育不全、软骨发育不全、致死性侏儒、马蹄内翻足等；胎儿其他异常，如胎儿水肿、骶尾部畸胎瘤等。
引起胎儿先天畸形的原因主要有三种，一是遗传因素引起的先天畸形，二是环境因素引起的先天畸形，三是原因不明的先天畸形。由此可见，先天畸形的胎儿并不都是因为遗传因素引起的，也就是说没有遗传疾病身体健康的父母也有可能怀上先天畸形的胎儿，而造成这种现象的一个重要原因是环境因素，即环境致畸因子。
环境致畸因子主要包括生物性致畸因子，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等；物理性致畸因子，如电离辐射、机械因素、微波辐射等；致畸性药物，如抗生素、镇静药等；致畸性化学物质，如铅、汞、二硫化碳等；除此之外，孕母自身的一些因素如吸烟、酗酒、吸毒、缺氧等也可影响胎儿的正常发育。
胎儿系统畸形筛查是一种非常重要的产前检查，在产前可明确诊断大部分畸形胎儿，对降低缺陷儿的出生率，降低低龄死亡率具有重要意义。需要提醒的是，该项检查一般在孕20~24周进行，因为该项产前检查耗时较长，平均一个孕妇需要半个小时，因此一般做该项产前检查需要提前预约。
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