常见的染色体病的超声检查
（一）21-三体综合征（唐氏综合征）
21-三体综合征也称Down综合征、先天性愚型、蒙古症，是染色体异常中最常见的一种，发生率为1/。
［病因及病理］第21号染色体多了一条。第三条21号染色体载有相同基因，破坏了遗传物质间的平衡，导致胎儿发育异常。多由于卵子或精子减数分裂时出现不分离，形成多一条21号染色体的配子，而另一配子染色体有缺失，导致三体型或单体型异常子代。核型有21-三体型，还有易位型及嵌合型。
［超声诊断］21-三体综合征声像图表现主要有：
1，颈项透明层增厚（妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周5mm）
2，颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液。
3，轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm。
4，心脏畸形（包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等）
5，胃肠道畸形（十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等）
6，肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现。
7，可有脐膨出或轻度肾盂扩张。
8，可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。
［鉴别诊断］轻度脑室扩张应与脑积水早期相鉴别；轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄相鉴别；股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓相鉴别。
［预后］合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。
（二）18-三体综合征
18-三体综合征又称Edward综合征，新生儿发生率为1/～1/。
［病因及病理］第18号染色体多了一条。病因也是细胞分裂过程中第18号染色体不分离，往往与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型除了标准型，也可有易位型及嵌合型。
［超声诊断］18-三体综合征声像图表现主要有：
1，草莓头：在胎儿双顶径面平上，见双侧额骨略呈内陷，枕额径较短，头型呈草蓄状
2，脉络膜囊肿，可以是单侧单个或双侧多个。
3，颈项透明层增厚或颈部水囊瘤和胎儿水肿。
4，唇裂或唇腭裂，下颌骨短小。
5，心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等）
6，膈疝和脐膨出。
7，可有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。
［预后］18-三体综合征其预后很差，多在不同孕周发生胎死宫内。活产的18-三体综合征者大多在出生一年内死亡。
（三）13-三体综合征
13-三体综合征又称Patau综合征，是多了一条13号染色体，新生儿发生率为1/～1/。
［病因及病理］本病是由于双亲之一生殖细胞在减数分裂时不分离所致，与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型有标准型、易位型及嵌合型。
［超声诊断］13-三体综合征声像图表现主要有：
（1）小头畸形、全前脑、胼胝体缺失、脑积水
（2）面部改变（如眶间距短、中央唇裂等）
（3）肢体异常，以多指趾最为常见
（4）心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等）
（5）泌尿道畸形（如囊性肾发育不良、重复肾等）
（6）脐膨出
（7）胎儿宫内生长迟缓
［预后］13-三体综合征其预后很差，近一半的患儿产后一月内死亡，九层在6个月内死亡，5％能活到3岁以上。凡明确诊断，任何孕周都应终止妊娠。
（四）Turner综合征
Turner综合征又名先天性卵巢发育不全综合征。为缺乏一条性染色体，核型45，XO。发生率1/～1/。
［病因及病理］双亲之一生殖细胞分裂过程中染色体不分离，缺乏性染色体的配子与另一正常配子结合，而形成45，XO。Turner综合征典型的核型45，XO，占60％。此外还有嵌合型、X染色体等臂型、X染色体缺失型等。最常见的病理现象是颈部水囊瘤及胎儿水肿，其次是先天性心脏畸形。
［超声诊断］Turner综合征声像图表现主要有：
（1）颈部水囊瘤，其径线可超过胎头径线，内部常有多房性分隔。
（2）致死性Turner综合征常合并非免疫性胎儿水肿、胸腔积液及腹水。
（3）心脏畸形（主动脉缩窄、左心发育不良等）。
（4）肾脏畸形。（非致死性Turner综合征可无异常）
（5）肠管强回声。
［预后］Turner综合征合并严重畸形往往胎死宫内，如合并巨大水囊瘤、胎儿水肿、大量胸腔积液及腹水、心脏严重畸形（严重主动脉缩窄、左心发育不良等）预后极差。凡明确诊断，可选择终止妊娠。
（五）三倍体
三倍体是指所有的染色体都多了一条，即69，XXY或69，XXX和69，XYY。
［病因及病理］双亲之一生殖细胞减数分裂过程中染色体完全不分离，使该配子带有46条染色体，与另一正常配子结合后形成三倍体。病理上三倍体胎儿严重宫内生长迟缓，头围及腹围不成比例，腹围极小。其他还有小眼、眶距增宽、面部不对称、耳低或耳异常、腭裂、下颌骨短小,半数有指、足畸形。
［超声诊断］三倍体综合征声像图表现主要有：
(1)、胎儿宫内生长迟缓，多为非对称性胎儿宫内生长迟缓，声像图表现为腹围极小。
(2)、颈项透明层增厚、羊水过少，偶有羊水过多。
(3)、胎盘厚度增加，或见极多小水泡样结构。
(4)、心脏畸形、脐膨出
(5)、泌尿系畸形。
(6)、中枢神经系统畸形(全前脑、胼胝体缺失、脑积水、脑脊膜膨出)
(7)、肢体异常。
(8)、面部异常（小眼、眶距增宽、面部不对称、耳低或耳异常、腭裂、下颌骨短小）
［预后］三倍体综合征预后极差，为致死性畸形。大多早孕期流产，其余也都胎死宫内。一旦明确诊断就应终止妊娠。
胎儿遗传缺陷中染色体疾病占了相当大的比例，产前筛查主要除了三维超声筛查胎儿结构畸形外就是筛查染色体缺陷了。然而，是众多的准妈妈和准爸爸纠结的是染色疾病有多种选择项目，究竟选哪一种呢？正确的选择首先源于对各种选项的了解，再结合自身情况而获得。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，每位准妈妈在孕中期14—20周之间进行检查，阴性报告只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常。产前筛查结果以风险率表示，1/为筛查阳性，则需进一步作羊水检查。其准确率只有60-70%，被唐氏筛查结果预测为高风险的准妈妈需要做无创DNA检测或羊水穿刺来进一步检测。由于三联血清学筛查技术仍然存在较低的检出率（70%）和较高的假阳性率（5%）。检出率低会导致“漏筛”的发生，为社会与家庭带来沉重的精神和经济负担。假阳性率高会增加了不必要的侵入性产前诊断，不仅增加了正常胎儿丢失的风险，也为孕妇及其家属带来极大的心理压力。
早期唐筛适用于那些孕妇呢？
１、所有单台、双胎孕妇（出外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内）
２、高龄孕妇鼓励做早唐。
中期唐筛的适应症：
年龄小于３５岁的单胎妊娠孕妇。
羊水穿刺是通过B超的引导下用一根针头扎入孕妇的子宫内的羊水里吸取一点羊水（最佳时间14-20周），然后送检至实验室做染色体培养最终确诊孩子颜色提是否正常的一种检测，准确率超过99%，羊水穿刺是在B超引导下有创检测，会伴有0.5-1%的流产风险及宫内感染.
羊水穿刺适用人群：
１、孕妇年龄大于35岁
2、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
3、既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
4、产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
7、曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
8、家属中有染色体异常史，尤其是近亲家族。
9、也有把辅助生育ICSI（胞浆内单精子注射）列入羊水穿刺适应症。
无创产前基因DNA检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点（最佳时间12-26周）。其准确率超过99%
无创DNA适用于那些人：
1、产前筛查（包括血清唐筛或超声NT筛查）属临界高风险孕妇（如风险率在1/-1/）。
2、有介入性产前诊断（主要是指羊水穿刺）禁忌者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）。
3、珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇。
4、无法预约到产前诊断的孕妇。
5、35-40岁孕妇拒绝有创的产前诊断。
6、健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/-1/50之间。
7、双胎妊娠做无创ＤＮＡ最好同时结合早孕期ＮＴ筛查结果。
一、什么是无创DNA产前检测技术？
无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
二、无创DNA产前检测的原理是什么？
研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，基于以上发现，无创DNA产前检测技术通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
三、无创DNA产前检测技术适用于哪些人群？
1.孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇；
2.血清学产前筛查（唐氏筛查）高危的孕妇；
3.由于胎盘前置，或其他不宜接受侵入性产前诊断的孕妇；
4.由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇。
四、无创DNA产前检测技术的优势
1.安全：无创伤、无流产、无感染风险；
2.准确：DNA水平检测，准确率99%以上；
3.孕早期检测：孕12周以上即可检测；
4.检测周期短：采血后10个工作日（两周），出具检测报告。
五、无创DNA产前检测技术的局限性
该检测是一种精确的筛查技术，准确率为99%，是针对常见染色体异常检测，胎儿21号染色体三体型综合征、18号染色体三体型综合征、13号染色体三体型综合征的产前检测，只能排除胎儿患21号、18号、13号染色体的三体型综合征；不能排除患儿21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征所致的智力障碍、畸形等疾患；也不能排除胎儿染色体易位和倒位携带者、微缺失、微重复综合征等异常疾患；
六、无创ＤＮＡ检测的巨大社会意义
我国为出生缺陷的高发国，在每年约万[7]的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达万，占全世界每年多万出生缺陷儿童的五分之一。
我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
七、何时采血该检测适合于12周以上的单胎孕妇，建议最佳检测时间为12周-26周。
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