Turner综合征（TS）案例分享
先证者，女，7岁，生长发育迟缓，矮小，乳房发育差，TSH增高，FT3、FT4正常或增高，临床怀疑甲状腺激素抵抗综合征。检测结果：结果显示送检者基因组Xp22p11区域大于50Mb的拷贝数杂合缺失（X1）和Xp11q28区域大于10Mb拷贝数嵌合缺失（X1.4）。之后验证实验显示送检者父亲和母亲没有携带这个变异，因此，这个可能是新发变异。
这两个拷贝数变异没有在相关临床病例中被报道过，但是在DECIPHER数据库中，患者（Patient:）具有类似的Xp22p11区域的拷贝数变异，临床表现为主动脉闭锁、房间隔缺损等先天性心脏病；患者（Patient:nssv,nssv）具有类似Xp11q28区域的拷贝数变异，临床表现为特殊面容，发育迟缓，全面发育落后，身材矮小等。
胸腔积液可发生在孕8-10周胎儿，发生率为1.2%。最近的一项研究结果显示：14例早孕期有双侧胸腔积液的胎儿仅1例存活，说明这个阶段检出胸腔积液的胎儿预后不良；并且合并染色体异常的风险也很高，67%的胎儿是Turner综合征。
在早孕晚期出现胎儿胸腔积液的预后尚不清楚。但伴有胎儿水肿的胸腔积液，预后往往不好。
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