01
胎儿染色体异常
它表现为胎儿多器官畸形，亦可在胎儿期并不表现任何形态与结构异常，只有进行胎儿染色体核型分析才能做出最后诊断。且研究表明：胎儿不同类型的染色体异常常有不同的结构畸形谱，了解不同类型染色体异常各自特定的畸形谱，对产前超声有重要价值。
■Remarks
1.超声不能观察到胎儿染色体的数目及结构.
2.产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体异常.
3.产前超声检出的胎儿畸形部位越多，其患染色体异常的可能性越大，也就是染色体异常的危险性随超声检出的畸形部位数的增加而增加.
4.多发畸形与染色体异常明显相关.
图例
患者
医生你好，胎儿染色体异常有哪几种确诊方式？
患者你好：
胎儿染色体异常有以下几种确诊方式：绒毛取样，羊膜腔穿刺，脐血管穿刺，胎儿活检（取胎儿细胞进行染色体核型分析.
医生
患者
医生你好，胎儿染色体异常的结构畸形，常见的有哪些？
患者你好：
胎儿染色体异常的结构畸形，常见的有
（1）颈部水囊瘤。
（2）颈部水肿。
（3）十二指肠闭锁。
（4）某些类型的心脏畸形如房室共道畸形，右室双出口。
（5）前脑无裂畸形。
（6）Dandy-Walker畸形。
（7）脑室扩张及脑积水。
（8）某些泌尿系统畸形。
（9）胎儿水肿。
（10）小的脐膨出。
医生
对于某些具体畸形而言，发生染色体异常的危险性高低可能与某一畸形的严重程度相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体异常的危险性越大，而畸形越重，胎儿患染色体异常的危险性越小。
特异性表现
（1）脐膨出：小的脐膨出（仅肠管膨出）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于大的脐膨出（肝和肠均膨出）。
(2)脑室扩张：轻度脑室扩张（侧脑室为10-15mm）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室宽＞15mm），后者则为单纯的脑积水可能性大，与中脑水管狭窄梗阻有关。
（3）肾盂扩张：轻度肾盂扩张胎儿发生染色体异常的危险性明显高于重度肾盂积水胎儿，前者多与非整倍体染色体异常有关，后者则多为单纯肾盂积水，与肾盂输尿管移行处狭窄有关。
（4）四肢骨骼：股骨及肱骨轻度缩短，胎儿患染色体异常危险性高于严重。
非特异性表现
（1）宫内胎儿生长迟缓（IUGR)
51%的18—三体胎儿有宫内生长迟缓的表现.染色体异常的胎儿在30周之前表现为均匀性宫内生长迟缓.30周则多为非均匀性宫内生长迟缓.
（2）羊水过多如羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体异常发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体异常有关的其它结构畸形，应仔细检查。注：虽然低龄产妇生产唐氏儿的危险性明显低于高龄产妇，但由于低龄产妇占产科的绝大多数，因此绝大多数（80%）唐氏综合征发生在低龄产妇。也就是说如果单纯以母亲年龄（大于等于35岁）作为唐氏儿筛选的指标的话，大约80%的唐氏儿被遗漏，因此不能单纯凭母亲的年龄来推断胎儿染色体异常。
02
胎儿微小畸形与染色体异常判断
一、胎头微小畸形
1.脉络丛囊肿
囊肿大小3-16mm不等，常14-16W出现，22W后自行消失。同时检出胎儿其它结构畸形时，应进行胎儿染色体核型分析.单一脉络丛囊肿时多不主张，应在22W左右或间隔四周后复查，复查主要检查心脏是否有畸形，尤其是由室间隔缺损，另一个原因查其是否消失。
2.颅后窝池扩大正常小于10mm，大于10mm者，单纯性增大，伴不伴有小脑蚓部缺失，有无脑积水，这将明显影响胎儿的预后。
注：Chen认为产前检出颅后窝池增大结合宫内胎儿生长迟缓或羊水过多，应遗传咨询。
3.胎儿耳廓长度小耳时外耳异常，可表现为线状，逗号状，点状回声。
二、胎儿颈部异常
NT增厚：
1.常见的染色体异常为21—三体综合征，此外三倍体，13—三体，18—三体。
2.先心病：染色体正常的胎儿，先天性心脏畸形是导致NT增厚的原因。
注：胎儿颈部超声异常征象是目前提示胎儿染色体异常的最敏感和最特异的超声指标。建议将早孕期NT测量作为胎儿染色体异常及先天性心脏病早期筛查指标。
三、胎儿胸部异常
1.胸腔积液，有胸腔积液的胎儿亦是进一步行胎儿染色体核型分析的指标。
2.心内强回声，90%出现于左心室，有学者认为右心室或同时在两心室内者，患染色体异常。
四、腹部异常
1.强回声肠管，在胎粪性肠梗阻，胎儿腹膜炎，胎儿宫内感染，非倍体染色体异常中常见。
2.胎儿胃，18W后仅显示一很小的胃或不能观察到胃，染色体危险性高。
3.胆囊，染色体异常伴胆囊增大均伴其它畸形，仅胆囊大不伴其它畸形可无明显异常。
4.肾盂轻度扩张，判断标准为20W内肾盂扩张大于4mm,20-30W大于5mm,30W大于7mm被认为轻度肾盂扩张如28W以后胎儿肾盂大于8mm，出生后应对其泌尿道进行适当的评价。
5.脐带异常单脐动脉，合并其它结构异常时，应视为“高危”。妊娠期应进行严密的产科评价和随访观察，因为这些胎儿早产，低体重的的危险性增高；脐带囊肿，孕早期发现脐带囊肿，应对胎儿进行系统排查与追踪复查并进行羊穿。
供稿人：妇产科王美丽
责任编辑：院党办
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